PRSとは何か
ポリジェニックリスクスコア（Polygenic Risk Score; PRS）とは、 多数の遺伝的変異（SNP）の効果を統合して個人の疾患リスクを数値化したものです。
なぜQCが重要か
PRSの計算には多くの前処理ステップが必要であり、適切なクオリティコントロール（QC）なしには 信頼性の高い結果が得られません。
QCの主なステップ
1. ジェノタイピングQC
- 欠損率（Missingness rate）のフィルタリング
- マイナーアレル頻度（MAF）のフィルタリング
- Hardy-Weinberg平衡の検定
2. 集団層化の補正
主成分分析（PCA）を用いて、集団構造の影響を補正します。
3. PRSの計算
ベースとなるGWAS要約統計量を用いて、各個人のPRSを算出します。
臨床応用への展望
PRSは将来的に、個別化医療の実現に向けた重要なツールとなることが期待されています。 特に循環器疾患・がん・精神疾患などの領域での応用研究が進んでいます。
本記事が臨床家の皆さんのゲノム研究への理解の一助となれば幸いです。